A anemia falciforme é uma enfermidade hereditária resultante de uma mutação no gene da β-globina
que leva à substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia da
hemoglobina, originando a hemoglobina S. Além da hemólise, a vaso-oclusão é o achado central
da doença e responsável pelas crises dolorosas.
Figura 1. Hemácias de um indivíduo normal e hemácias
A anemia falciforme é uma
anemia hemolítica grave, resultante de
fatores genéticos, no que diz respeito ao
gene da hemoglobina, que resulta da
substituição do ácido glutâmico por uma
valina na posição 6 da cadeia beta da
hemoglobina, e com subsequente
modificações físico-químicas na
molécula, ocorre a transformação da
hemoglobina normal, denominada
hemoglobina A (HbA) em uma
hemoglobina anormal, denominada
hemoglobina S (HbS) (Figura 2), caracterizada pela
presença de eritrócitos em forma de
foice e pela hemólise acelerada
(AQUINO; PASSOS, 2008).
Figura 2. Gene da hemoglobina de um indivíduo normal e de um portador de
anemia falciforme. FONTE: http://www.medicinageriatrica.com.br
A manifestação clinica da
doença apresenta grande variabilidade,
ocorre a partir do primeiro ano de vida, e se estende durante toda a vida. As
hemácias falciformes (Figura 3), são menos
flexíveis que as hemácias normais. As
manifestações clínicas mais frequentes
incluem crises dolorosas vaso-oclusivas,
síndrome torácica aguda e infecções
bacterianas que levam a internações
hospitalares e morte (LOUREIRO;
ROZENFELD, 2005).
A persistência hereditária de
hemoglobina fetal associada à HbS
diminui a gravidade clínica da anemia
falciforme. A hemoglobina fetal (HbF) é
predominante na vida fetal, mas declina
rapidamente após o 6° mê s de vida e
representa em adultos menos de 1%,
mas essa proporção pode ser maior em
indivíduos falciformes para auxiliar no
transporte de oxigênio (STEINBERG,
2006; SANTOS, 2009).
As manifestações clínicas que
os pacientes falcêmicos apresentarão no
decorrer da vida terminam por lesar
progressivamente os diversos tecidos e
órgãos, assim o acompanhamento
ambulatorial visa avaliar periodicamente
os diversos órgãos e sistemas, a fim de
que precocemente sejam detectadas
alterações, devendo ser ressaltado junto ao paciente e seus familiares sobre a
necessidade da realização dos exames
de rotina, uma vez que essas alterações
podem se instalar de modo insidioso,
sem expressão clínica exuberante
(BRAGA, 2007).
A detecção precoce da anemia
falciforme permite o aconselhamento
genético, evita custos para o sistema de
saúde. Na medida em que casais de
risco têm chance de optarem ou não
por uma gestação, custos com pacientes
falciformes tais como, tratamento de
infecções, de crises álgicas, profilaxia
anti-infecciosa, sobrecarga de ferro, custo
transfusional entre outros, podem ser
evitados ou reduzidos. Embora a anemia
falciforme tenha sido bastante estudada
no Brasil em termos de frequência
populacional e de manifestações clínicas, faz-se necessário um maior enfoque, visando uma maior compreensão dos mecanismos e efeitos
ocasionados por essa enfermidade.
FONTE: http://www.faema.edu.br/revistas
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